| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022544T>C | CA17876457 | MASP2,TARDBP | c.1397-351A>G (n.1397-351A>G) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.832+303T>C (n.832+303T>C) c.768+367T>C (n.768+367T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.841+294T>C (n.841+294T>C) c.140+294T>C c.319+294T>C (n.319+294T>C) c.212+303T>C c.472+303T>C (n.472+303T>C) c.107+294T>C c.221+367T>C c.582+294T>C c.392+294T>C c.237T>C c.859+276T>C (n.859+276T>C) c.579+303T>C n.1257T>C | dbSNP |
| 1 | g.11022544T>G | CA338368284 | MASP2,TARDBP | c.1397-351A>C (n.1397-351A>C) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.832+303T>G (n.832+303T>G) c.768+367T>G (n.768+367T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.841+294T>G (n.841+294T>G) c.140+294T>G c.319+294T>G (n.319+294T>G) c.212+303T>G c.472+303T>G (n.472+303T>G) c.107+294T>G c.221+367T>G c.582+294T>G c.392+294T>G c.237T>G c.859+276T>G (n.859+276T>G) c.579+303T>G n.1257T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022544T= | CA1141187547 | MASP2,TARDBP | c.1397-351A= (n.1397-351A=) c.1135T= (p.Ser379=) c.832+303T= (n.832+303T=) c.768+367T= (n.768+367T=) c.*716T= (n.*716T=) c.841+294T= (n.841+294T=) c.140+294T= c.319+294T= (n.319+294T=) c.212+303T= c.472+303T= (n.472+303T=) c.107+294T= c.221+367T= c.582+294T= c.392+294T= c.237T= c.859+276T= (n.859+276T=) c.579+303T= n.1257T= | dbSNP |