| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022530dup | CA17876425 | MASP2,TARDBP | c.1397-337dup (n.1397-337dup) c.1121dup (p.Tyr374Ter) c.832+289dup (n.832+289dup) c.768+353dup (n.768+353dup) c.*702dup (n.*702dup) c.841+280dup (n.841+280dup) c.140+280dup c.319+280dup (n.319+280dup) c.212+289dup c.472+289dup (n.472+289dup) c.107+280dup c.221+353dup c.582+280dup c.392+280dup c.223dup c.859+262dup (n.859+262dup) c.579+289dup n.1243dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11022530A= | CA1141187546 | MASP2,TARDBP | c.1397-337T= (n.1397-337T=) c.1121A= (p.Tyr374=) c.832+289A= (n.832+289A=) c.768+353A= (n.768+353A=) c.*702A= (n.*702A=) c.841+280A= (n.841+280A=) c.140+280A= c.319+280A= (n.319+280A=) c.212+289A= c.472+289A= (n.472+289A=) c.107+280A= c.221+353A= c.582+280A= c.392+280A= c.223A= c.859+262A= (n.859+262A=) c.579+289A= n.1243A= | dbSNP dbSNP |