| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022506C>G | CA17876375 | MASP2,TARDBP | c.1397-313G>C (n.1397-313G>C) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.832+265C>G (n.832+265C>G) c.768+329C>G (n.768+329C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.841+256C>G (n.841+256C>G) c.140+256C>G c.319+256C>G (n.319+256C>G) c.212+265C>G c.472+265C>G (n.472+265C>G) c.107+256C>G c.221+329C>G c.582+256C>G c.392+256C>G c.199C>G c.859+238C>G (n.859+238C>G) c.579+265C>G n.1219C>G | dbSNP |
| 1 | g.11022506C>T | CA338368038 | MASP2,TARDBP | c.1397-313G>A (n.1397-313G>A) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.832+265C>T (n.832+265C>T) c.768+329C>T (n.768+329C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.841+256C>T (n.841+256C>T) c.140+256C>T c.319+256C>T (n.319+256C>T) c.212+265C>T c.472+265C>T (n.472+265C>T) c.107+256C>T c.221+329C>T c.582+256C>T c.392+256C>T c.199C>T c.859+238C>T (n.859+238C>T) c.579+265C>T n.1219C>T | dbSNP gnomAD v2 |