| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022413G>A | CA17876270 | MASP2,TARDBP | c.1397-220C>T (n.1397-220C>T) c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.832+172G>A (n.832+172G>A) c.768+236G>A (n.768+236G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.841+163G>A (n.841+163G>A) c.140+163G>A c.319+163G>A (n.319+163G>A) c.212+172G>A c.472+172G>A (n.472+172G>A) c.107+163G>A c.221+236G>A c.582+163G>A c.392+163G>A c.106G>A c.859+145G>A (n.859+145G>A) c.579+172G>A n.1126G>A | dbSNP |
| 1 | g.11022413G= | CA1141187535 | MASP2,TARDBP | c.1397-220C= (n.1397-220C=) c.1004G= (p.Gly335=) c.832+172G= (n.832+172G=) c.768+236G= (n.768+236G=) c.*585G= (n.*585G=) c.841+163G= (n.841+163G=) c.140+163G= c.319+163G= (n.319+163G=) c.212+172G= c.472+172G= (n.472+172G=) c.107+163G= c.221+236G= c.582+163G= c.392+163G= c.106G= c.859+145G= (n.859+145G=) c.579+172G= n.1126G= | dbSNP |