| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143321841G>T | CA369686021 | CLCN1 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.457G>T c.143G>T (p.Gly48Val) c.147G>T n.147G>T n.776G>T c.396G>T (p.Gly132=) n.791G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321841G>A | CA258012 | CLCN1 | c.689G>A (p.Gly230Glu) c.457G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) c.147G>A n.147G>A n.776G>A c.396G>A (p.Gly132=) n.791G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321841G= | CA1748881899 | CLCN1 | c.689G= (p.Gly230=) c.457G= c.143G= (p.Gly48=) c.147G= n.147G= n.776G= c.396G= (p.Gly132=) n.791G= | dbSNP |