| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143339289C>A | CA341537 | CLCN1 | c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1262C>A n.1378C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) n.1393C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339289C>T | CA369645355 | CLCN1 | c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1262C>T n.1378C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) n.1393C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |