| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143339290C>T | CA258018 | CLCN1 | c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1263C>T n.1379C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.1394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339290C>A | CA369645358 | CLCN1 | c.1439C>A (p.Pro480His) c.1263C>A n.1379C>A c.1463C>A (p.Pro488His) c.185C>A (p.Pro62His) c.1013C>A (p.Pro338His) c.989C>A (p.Pro330His) n.1394C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |