| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143330855G>A | CA341561 | CLCN1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.761G>A c.525G>A (n.525G>A) c.451G>A c.529G>A n.238G>A n.1027G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) n.1042G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330855G= | CA1748888931 | CLCN1 | c.937G= (p.Ala313=) c.761G= c.525G= (n.525G=) c.451G= c.529G= n.238G= n.1027G= c.487G= (p.Ala163=) n.1042G= | dbSNP |
| 7 | g.143330855G>C | CA369641663 | CLCN1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.761G>C c.525G>C (n.525G>C) c.451G>C c.529G>C n.238G>C n.1027G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) n.1042G>C | dbSNP gnomAD v4 |