| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143330788C>G | CA258020 | CLCN1 | c.870C>G (p.Ile290Met) c.694C>G c.458C>G (n.458C>G) c.384C>G c.462C>G n.171C>G n.960C>G c.420C>G (p.Ile140Met) n.975C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143330788C>T | CA4537166 | CLCN1 | c.870C>T (p.Ile290=) c.694C>T c.458C>T (n.458C>T) c.384C>T c.462C>T n.171C>T n.960C>T c.420C>T (p.Ile140=) n.975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330788C= | CA1748888895 | CLCN1 | c.870C= (p.Ile290=) c.694C= c.458C= (n.458C=) c.384C= c.462C= n.171C= n.960C= c.420C= (p.Ile140=) n.975C= | dbSNP |