Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143330788C>GCA258020CLCN1c.870C>G (p.Ile290Met)
n.960C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.975C>G
n.384C>G
n.462C>G
n.171C>G
ClinVar dbSNP
7g.143330788C>TCA4537166CLCN1c.870C>T (p.Ile290=)
n.960C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
n.975C>T
n.384C>T
n.462C>T
n.171C>T
dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched