| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143330775T>C | CA341555 | CLCN1 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.681T>C c.445T>C (n.445T>C) c.371T>C c.449T>C n.158T>C n.947T>C c.407T>C (p.Val136Ala) n.962T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143330775T= | CA1748888888 | CLCN1 | c.857T= (p.Val286=) c.681T= c.445T= (n.445T=) c.371T= c.449T= n.158T= n.947T= c.407T= (p.Val136=) n.962T= | dbSNP |