| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143324486C>T | CA341553 | CLCN1 | c.853+589C>T (n.853+589C>T) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.671C>T c.435C>T (n.435C>T) c.361C>T c.439C>T n.154+2638C>T n.937C>T c.403+2638C>T (n.403+2638C>T) n.952C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143324486C= | CA1748884280 | CLCN1 | c.853+589C= (n.853+589C=) c.847C= (p.Leu283=) c.671C= c.435C= (n.435C=) c.361C= c.439C= n.154+2638C= n.937C= c.403+2638C= (n.403+2638C=) n.952C= | dbSNP |
| 7 | g.143324486C>G | CA369687613 | CLCN1 | c.853+589C>G (n.853+589C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) c.671C>G c.435C>G (n.435C>G) c.361C>G c.439C>G n.154+2638C>G n.937C>G c.403+2638C>G (n.403+2638C>G) n.952C>G | dbSNP gnomAD v4 |