| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387917C>T | CA119823 | KCNJ11 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-16-71G>A (n.-16-71G>A) c.175G>A (p.Val59Met) c.192G>A n.333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387917C>G | CA379776004 | KCNJ11 | c.-54G>C (n.-54G>C) c.-16-71G>C (n.-16-71G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) c.192G>C n.333G>C | dbSNP |
| 11 | g.17387917C= | CA1955119443 | KCNJ11 | c.-54G= (n.-54G=) c.-16-71G= (n.-16-71G=) c.175G= (p.Val59=) c.192G= n.333G= | dbSNP |