| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387934C>T | CA119837 | KCNJ11 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-16-88G>A (n.-16-88G>A) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.-17+84G>A (n.-17+84G>A) c.175G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387934C= | CA1955119452 | KCNJ11 | c.-71G= (n.-71G=) c.-16-88G= (n.-16-88G=) c.158G= (p.Gly53=) c.-17+84G= (n.-17+84G=) c.175G= n.316G= | dbSNP |