| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387968A>G | CA119829 | KCNJ11 | c.-105T>C (n.-105T>C) c.-16-122T>C (n.-16-122T>C) c.124T>C (p.Cys42Arg) c.-17+50T>C (n.-17+50T>C) c.141T>C n.282T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387968A= | CA1955119465 | KCNJ11 | c.-105T= (n.-105T=) c.-16-122T= (n.-16-122T=) c.124T= (p.Cys42=) c.-17+50T= (n.-17+50T=) c.141T= n.282T= | dbSNP |