| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.83537006G>A | CA342035 | VCAN,VCAN-AS1 | c.4004-1G>A (n.4004-1G>A) c.4004-8531G>A (n.4004-8531G>A) c.1043-1G>A (n.1043-1G>A) c.1043-8531G>A (n.1043-8531G>A) c.3860-8531G>A (n.3860-8531G>A) n.1393G>A n.296-1G>A c.161-2824C>T (n.161-2824C>T) c.161-2833C>T (n.161-2833C>T) c.13-2833C>T (n.13-2833C>T) n.471-2824C>T n.471-2833C>T n.285-2833C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.83537006G>T | CA347855 | VCAN,VCAN-AS1 | c.4004-1G>T (n.4004-1G>T) c.4004-8531G>T (n.4004-8531G>T) c.1043-1G>T (n.1043-1G>T) c.1043-8531G>T (n.1043-8531G>T) c.3860-8531G>T (n.3860-8531G>T) n.1393G>T n.296-1G>T c.161-2824C>A (n.161-2824C>A) c.161-2833C>A (n.161-2833C>A) c.13-2833C>A (n.13-2833C>A) n.471-2824C>A n.471-2833C>A n.285-2833C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.83537006G>C | CA344474 | VCAN,VCAN-AS1 | c.4004-1G>C (n.4004-1G>C) c.4004-8531G>C (n.4004-8531G>C) c.1043-1G>C (n.1043-1G>C) c.1043-8531G>C (n.1043-8531G>C) c.3860-8531G>C (n.3860-8531G>C) n.1393G>C n.296-1G>C c.161-2824C>G (n.161-2824C>G) c.161-2833C>G (n.161-2833C>G) c.13-2833C>G (n.13-2833C>G) n.471-2824C>G n.471-2833C>G n.285-2833C>G | ClinVar dbSNP |