WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.83542269G>C | CA360295715 | VCAN,VCAN-AS1 | c.9265+1G>C (n.9265+1G>C) c.4004-3268G>C (n.4004-3268G>C) c.6304+1G>C (n.6304+1G>C) c.1043-3268G>C (n.1043-3268G>C) n.321+1G>C c.3860-3268G>C (n.3860-3268G>C) n.6655+1G>C c.161-8087C>G (n.161-8087C>G) c.161-8096C>G (n.161-8096C>G) c.13-8096C>G (n.13-8096C>G) n.471-8087C>G n.471-8096C>G n.285-8096C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.83542269G>A | CA342038 | VCAN,VCAN-AS1 | c.9265+1G>A (n.9265+1G>A) c.4004-3268G>A (n.4004-3268G>A) c.6304+1G>A (n.6304+1G>A) c.1043-3268G>A (n.1043-3268G>A) n.321+1G>A c.3860-3268G>A (n.3860-3268G>A) n.6655+1G>A c.161-8087C>T (n.161-8087C>T) c.161-8096C>T (n.161-8096C>T) c.13-8096C>T (n.13-8096C>T) n.471-8087C>T n.471-8096C>T n.285-8096C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.83542269G>T | CA347894 | VCAN,VCAN-AS1 | c.9265+1G>T (n.9265+1G>T) c.4004-3268G>T (n.4004-3268G>T) c.6304+1G>T (n.6304+1G>T) c.1043-3268G>T (n.1043-3268G>T) n.321+1G>T c.3860-3268G>T (n.3860-3268G>T) n.6655+1G>T c.161-8087C>A (n.161-8087C>A) c.161-8096C>A (n.161-8096C>A) c.13-8096C>A (n.13-8096C>A) n.471-8087C>A n.471-8096C>A n.285-8096C>A | ClinVar dbSNP |