| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58163161T>G | CA341867 | FLNB,FLNB-AS1 | n.2381T>G n.1229T>G c.6909T>G (p.Tyr2303Ter) n.1700T>G n.3340T>G c.*5582T>G (n.*5582T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.7029T>G (p.Tyr2343Ter) c.6957T>G (p.Tyr2319Ter) c.6996T>G (p.Tyr2332Ter) n.190T>G n.3297T>G c.7122T>G (p.Tyr2374Ter) c.6450T>G (p.Tyr2150Ter) c.7089T>G (p.Tyr2363Ter) c.7050T>G (p.Tyr2350Ter) n.3094A>C n.7337T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58163161T>C | CA434046363 | FLNB,FLNB-AS1 | n.2381T>C n.1229T>C c.6909T>C (p.Tyr2303=) n.1700T>C n.3340T>C c.*5582T>C (n.*5582T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.7029T>C (p.Tyr2343=) c.6957T>C (p.Tyr2319=) c.6996T>C (p.Tyr2332=) n.190T>C n.3297T>C c.7122T>C (p.Tyr2374=) c.6450T>C (p.Tyr2150=) c.7089T>C (p.Tyr2363=) c.7050T>C (p.Tyr2350=) n.3094A>G n.7337T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |