| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166277281A>G | CA340545 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2576T>C (p.Ile859Thr) c.2543T>C (p.Ile848Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.1578T>C n.1029+34A>G c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) n.2890T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166277281A= | CA1304965477 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2576T= (p.Ile859=) c.2543T= (p.Ile848=) c.233T= (p.Ile78=) c.1578T= n.1029+34A= c.2189T= (p.Ile730=) c.1832T= (p.Ile611=) n.2890T= | dbSNP |