| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149026872G>A | CA115573 | SH3TC2 | c.2756C>T c.2860C>T (p.Arg954Ter) c.*2144C>T (n.*2144C>T) c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.2390C>T (n.2390C>T) c.1910C>T c.*2640C>T (n.*2640C>T) c.2839C>T (p.Arg947Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149026872G= | CA1590312196 | SH3TC2 | c.2756C= c.2860C= (p.Arg954=) c.*2144C= (n.*2144C=) c.*2370C= (n.*2370C=) c.*2248C= (n.*2248C=) c.2390C= (n.2390C=) c.1910C= c.*2640C= (n.*2640C=) c.2839C= (p.Arg947=) | dbSNP |
| 5 | g.149026872G>C | CA361665472 | SH3TC2 | c.2756C>G c.2860C>G (p.Arg954Gly) c.*2144C>G (n.*2144C>G) c.*2370C>G (n.*2370C>G) c.*2248C>G (n.*2248C>G) c.2390C>G (n.2390C>G) c.1910C>G c.*2640C>G (n.*2640C>G) c.2839C>G (p.Arg947Gly) | dbSNP |