| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027022G>A | CA339763 | SH3TC2 | c.2606C>T c.2710C>T (p.Arg904Ter) c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.*2220C>T (n.*2220C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.2240C>T (n.2240C>T) c.1760C>T c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.2689C>T (p.Arg897Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027022G= | CA1590312257 | SH3TC2 | c.2606C= c.2710C= (p.Arg904=) c.*1994C= (n.*1994C=) c.*2220C= (n.*2220C=) c.*2098C= (n.*2098C=) c.2240C= (n.2240C=) c.1760C= c.*2490C= (n.*2490C=) c.2689C= (p.Arg897=) | dbSNP |
| 5 | g.149027022G>T | CA447398904 | SH3TC2 | c.2606C>A c.2710C>A (p.Arg904=) c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.*2220C>A (n.*2220C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.2240C>A (n.2240C>A) c.1760C>A c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.2689C>A (p.Arg897=) | dbSNP |
| 5 | g.149027022G>C | CA361665800 | SH3TC2 | c.2606C>G c.2710C>G (p.Arg904Gly) c.*1994C>G (n.*1994C>G) c.*2220C>G (n.*2220C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.2240C>G (n.2240C>G) c.1760C>G c.*2490C>G (n.*2490C>G) c.2689C>G (p.Arg897Gly) | dbSNP |