| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027541del | CA342378 | SH3TC2 | c.2087del c.2191del (p.Glu731LysfsTer20) c.*1475del (n.*1475del) c.*1701del (n.*1701del) c.*1579del (n.*1579del) c.1721del (n.1721del) c.1241del c.*1971del (n.*1971del) c.2170del (p.Glu724LysfsTer20) | dbSNP |
| 5 | g.149027541C= | CA3123355243 | SH3TC2 | c.2087G= c.2191G= (p.Glu731=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.*1701G= (n.*1701G=) c.*1579G= (n.*1579G=) c.1721G= (n.1721G=) c.1241G= c.*1971G= (n.*1971G=) c.2170G= (p.Glu724=) | dbSNP |