| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149041619T>A | CA361674832 | SH3TC2 | c.478-2A>T c.530-2A>T (n.530-2A>T) n.146-2A>T n.55-2A>T c.*310-2A>T (n.*310-2A>T) c.509-2A>T (n.509-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149041619T>C | CA339987 | SH3TC2 | c.478-2A>G c.530-2A>G (n.530-2A>G) n.146-2A>G n.55-2A>G c.*310-2A>G (n.*310-2A>G) c.509-2A>G (n.509-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |