| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2643480C>T | CA121943 | VLDLR | c.321C>T c.769C>T (p.Arg257Ter) n.754C>T n.969C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.646C>T (p.Arg216Ter) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.1173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643480C>A | CA463853020 | VLDLR | c.321C>A c.769C>A (p.Arg257=) n.754C>A n.969C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.646C>A (p.Arg216=) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.1173C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |