| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80180230G>A | CA220369 | FAH | n.1151+5G>A c.1062+5G>A (n.1062+5G>A) n.2676+5G>A c.852+5G>A (n.852+5G>A) n.279+5G>A c.165G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.80180230G= | CA2190310920 | FAH | n.1151+5G= c.1062+5G= (n.1062+5G=) n.2676+5G= c.852+5G= (n.852+5G=) n.279+5G= c.165G= | dbSNP |