| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80180172G>A | CA341148 | FAH | n.1098G>A c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.2623G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) n.226G>A c.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180172G= | CA2190310657 | FAH | n.1098G= c.1009G= (p.Gly337=) n.2623G= c.799G= (p.Gly267=) n.226G= c.107G= | dbSNP |