| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80173089C>T | CA233969 | FAH | n.871C>T c.782C>T (p.Pro261Leu) n.2396C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) n.710C>T n.118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80173089C>A | CA393620796 | FAH | n.871C>A c.782C>A (p.Pro261Gln) n.2396C>A c.572C>A (p.Pro191Gln) n.710C>A n.118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80173089C= | CA2190338830 | FAH | n.871C= c.782C= (p.Pro261=) n.2396C= c.572C= (p.Pro191=) n.710C= n.118C= | dbSNP |