| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80172143T>G | CA341564 | FAH | n.796-871T>G c.607-6T>G (n.607-6T>G) n.2234-19T>G c.397-6T>G (n.397-6T>G) n.535-6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172143T>C | CA7691282 | FAH | n.796-871T>C c.607-6T>C (n.607-6T>C) n.2234-19T>C c.397-6T>C (n.397-6T>C) n.535-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |