| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80158170G>A | CA491674301 | FAH | c.192G>A (p.Gln64=) n.267G>A n.69G>A n.237G>A n.1679G>A n.274G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.453G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80158170G>T | CA233966 | FAH | c.192G>T (p.Gln64His) n.267G>T n.69G>T n.237G>T n.1679G>T n.274G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.453G>T n.272G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80158170G= | CA2190331840 | FAH | c.192G= (p.Gln64=) n.267G= n.69G= n.237G= n.1679G= n.274G= c.-19G= (n.-19G=) n.453G= n.272G= | dbSNP |
| 15 | g.80158170G>C | CA393618043 | FAH | c.192G>C (p.Gln64His) n.267G>C n.69G>C n.237G>C n.1679G>C n.274G>C c.-19G>C (n.-19G>C) n.453G>C n.272G>C | dbSNP gnomAD v4 |