| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100633100G>C | CA340407 | TFR2 | c.750C>G (p.Tyr250Ter) n.755C>G n.200C>G n.204C>G n.279C>G n.371C>G c.5C>G c.237C>G (p.Tyr79Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633100G= | CA2832592542 | TFR2 | c.750C= (p.Tyr250=) n.755C= n.200C= n.204C= n.279C= n.371C= c.5C= c.237C= (p.Tyr79=) | dbSNP dbSNP |