Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42405936_42405938delCA617608109CAPN3c.-82+968_-82+970del (n.-82+968_-82+970del)
c.1638+2159_1638+2161del (n.1638+2159_1638+2161del)
c.1782+2159_1782+2161del (n.1782+2159_1782+2161del)
c.1793_1795del (p.Lys598del)
c.-89_-87del (n.-89_-87del)
n.2291+2159_2291+2161del
n.2671+2159_2671+2161del
n.2013+2159_2013+2161del
n.174+981_174+983del
c.-203_-201del (n.-203_-201del)
n.1653+2159_1653+2161del
c.357_359del (n.357_359del)
c.-4+1085_-4+1087del (n.-4+1085_-4+1087del)
c.310-3367_310-3365del (n.310-3367_310-3365del)
c.-437+981_-437+983del (n.-437+981_-437+983del)
c.-2470_-2468del (n.-2470_-2468del)
c.-196+968_-196+970del (n.-196+968_-196+970del)
c.-340+981_-340+983del (n.-340+981_-340+983del)
c.-547_-545del (n.-547_-545del)
n.1970_1972del
c.-928-761_-928-759del (n.-928-761_-928-759del)
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n.75+968_75+970del
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c.17_19del (p.Lys6del)
n.179+981_179+983del
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c.257_259del (p.Lys86del)
n.129+981_129+983del
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c.-139_-137del (n.-139_-137del)
c.252_254del
c.246+2159_246+2161del (n.246+2159_246+2161del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42405938dupCA341478CAPN3c.-82+970dup (n.-82+970dup)
c.1638+2161dup (n.1638+2161dup)
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c.1795dup (p.Thr599AsnfsTer?)
c.-87dup (n.-87dup)
n.2291+2161dup
n.2671+2161dup
n.2013+2161dup
n.174+983dup
c.-201dup (n.-201dup)
n.1653+2161dup
c.359dup (n.359dup)
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c.310-3365dup (n.310-3365dup)
c.-437+983dup (n.-437+983dup)
c.-2468dup (n.-2468dup)
c.-196+970dup (n.-196+970dup)
c.-340+983dup (n.-340+983dup)
c.-545dup (n.-545dup)
n.1972dup
c.-928-759dup (n.-928-759dup)
c.-196+983dup (n.-196+983dup)
c.-196+1087dup (n.-196+1087dup)
c.-82+983dup (n.-82+983dup)
c.-362+983dup (n.-362+983dup)
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c.-540+970dup (n.-540+970dup)
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c.-524+983dup (n.-524+983dup)
c.1651dup (p.Thr551AsnfsTer?)
c.-91+974dup (n.-91+974dup)
c.259dup (p.Thr87AsnfsTer?)
n.129+983dup
c.7dup (p.Thr3AsnfsTer?)
c.-137dup (n.-137dup)
c.254dup
c.246+2161dup (n.246+2161dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.42405938delCA7511536CAPN3c.-82+970del (n.-82+970del)
c.1638+2161del (n.1638+2161del)
c.1782+2161del (n.1782+2161del)
c.1795del (p.Thr599ProfsTer?)
c.-87del (n.-87del)
n.2291+2161del
n.2671+2161del
n.2013+2161del
n.174+983del
c.-201del (n.-201del)
n.1653+2161del
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c.-529del (n.-529del)
c.-524+983del (n.-524+983del)
c.1651del (p.Thr551ProfsTer?)
c.-91+974del (n.-91+974del)
c.259del (p.Thr87ProfsTer?)
n.129+983del
c.7del (p.Thr3ProfsTer?)
c.-137del (n.-137del)
c.254del
c.246+2161del (n.246+2161del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched