| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.28400658G>A | CA398342436 | SARM1,SLC46A1 | c.*4372G>A (n.*4372G>A) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.207-945C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.388C>T c.1082-945C>T (n.1082-945C>T) c.1052C>T (p.Pro351Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28400658G>C | CA026498 | SARM1,SLC46A1 | c.*4372G>C (n.*4372G>C) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.207-945C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.388C>G c.1082-945C>G (n.1082-945C>G) c.1052C>G (p.Pro351Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |