| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107639301A>C | CA340958 | PRPS1 | c.129A>C (p.Glu43Asp) c.123-5876A>C (n.123-5876A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) n.223A>C n.214A>C c.123-1601A>C (n.123-1601A>C) c.231A>C (n.231A>C) c.7A>C n.62A>C c.-82-5876A>C (n.-82-5876A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107639301A= | CA2450373255 | PRPS1 | c.129A= (p.Glu43=) c.123-5876A= (n.123-5876A=) c.*98A= (n.*98A=) n.223A= n.214A= c.123-1601A= (n.123-1601A=) c.231A= (n.231A=) c.7A= n.62A= c.-82-5876A= (n.-82-5876A=) | dbSNP |