| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96184376G>A | CA342148 | SLC25A13 | c.1078C>T (p.Arg360Ter) c.1081C>T (p.Arg361Ter) n.231C>T n.145C>T n.199C>T n.1153C>T c.1111C>T (p.Arg371Ter) c.226C>T (p.Arg76Ter) c.1069C>T (p.Arg357Ter) n.1249C>T n.1882C>T n.1104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96184376G>T | CA456510332 | SLC25A13 | c.1078C>A (p.Arg360=) c.1081C>A (p.Arg361=) n.231C>A n.145C>A n.199C>A n.1153C>A c.1111C>A (p.Arg371=) c.226C>A (p.Arg76=) c.1069C>A (p.Arg357=) n.1249C>A n.1882C>A n.1104C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96184376G>C | CA368260263 | SLC25A13 | c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.1081C>G (p.Arg361Gly) n.231C>G n.145C>G n.199C>G n.1153C>G c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.1069C>G (p.Arg357Gly) n.1249C>G n.1882C>G n.1104C>G | dbSNP gnomAD v4 |