| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96189373_96189376del | CA253673 | SLC25A13 | c.852_855del (p.Met285ProfsTer2) n.5_8del n.927_930del c.885_888del (p.Met296ProfsTer2) c.-1_3del c.843_846del (p.Met282ProfsTer2) n.1023_1026del n.1165_1168del n.878_881del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189373_96189376dup | CA1727580288 | SLC25A13 | c.852_855dup (p.Thr286TyrfsTer7) n.5_8dup n.927_930dup c.885_888dup (p.Thr297TyrfsTer7) c.-1_3dup (p.Thr2TyrfsTer7) c.843_846dup (p.Thr283TyrfsTer7) n.1023_1026dup n.1165_1168dup n.878_881dup | dbSNP |