| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8811088C>T | CA493513360 | PMM2 | n.3525C>T c.357C>T (p.Phe119=) c.188C>T (p.Ser63Leu) c.*70-550C>T (n.*70-550C>T) c.348-550C>T (n.348-550C>T) c.*344-550C>T (n.*344-550C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.328C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.276C>T (p.Phe92=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.179-554C>T (n.179-554C>T) c.179-550C>T (n.179-550C>T) c.108C>T (p.Phe36=) c.-19C>T (n.-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811088C>A | CA220620 | PMM2 | n.3525C>A c.357C>A (p.Phe119Leu) c.188C>A (p.Ser63Ter) c.*70-550C>A (n.*70-550C>A) c.348-550C>A (n.348-550C>A) c.*344-550C>A (n.*344-550C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.328C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.276C>A (p.Phe92Leu) c.*210C>A (n.*210C>A) c.179-554C>A (n.179-554C>A) c.179-550C>A (n.179-550C>A) c.108C>A (p.Phe36Leu) c.-19C>A (n.-19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |