| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42736715G>A | CA7516447 | CDAN1 | c.156C>T (p.Phe52=) c.90+298C>T (n.90+298C>T) c.132C>T (p.Phe44=) c.180C>T (p.Phe60=) c.-191+298C>T (n.-191+298C>T) n.191C>T n.210C>T n.211C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42736715G>C | CA342443 | CDAN1 | c.156C>G (p.Phe52Leu) c.90+298C>G (n.90+298C>G) c.132C>G (p.Phe44Leu) c.180C>G (p.Phe60Leu) c.-191+298C>G (n.-191+298C>G) n.191C>G n.210C>G n.211C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |