| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28243742T>C | CA14193430 | HERC2 | c.3577+2139A>G (n.3577+2139A>G) c.3463+2139A>G (n.3463+2139A>G) c.3319+2139A>G (n.3319+2139A>G) c.3094+2139A>G (n.3094+2139A>G) c.1093+2139A>G (n.1093+2139A>G) c.323-4970A>G (n.323-4970A>G) n.3706+2139A>G n.3707+2139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243742T= | CA2166530888 | HERC2 | c.3577+2139A= (n.3577+2139A=) c.3463+2139A= (n.3463+2139A=) c.3319+2139A= (n.3319+2139A=) c.3094+2139A= (n.3094+2139A=) c.1093+2139A= (n.1093+2139A=) c.323-4970A= (n.323-4970A=) n.3706+2139A= n.3707+2139A= | dbSNP |