| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26588066G>T | CA268157685 | GABRB3 | c.462-4652C>A (n.462-4652C>A) n.505-4652C>A c.145-4652C>A c.207-4652C>A (n.207-4652C>A) c.363-4652C>A (n.363-4652C>A) c.249-4652C>A (n.249-4652C>A) c.630-4652C>A (n.630-4652C>A) c.241-4652C>A (n.241-4652C>A) n.374-4652C>A c.*294-4652C>A (n.*294-4652C>A) c.285-4652C>A (n.285-4652C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26588066G>A | CA14176156 | GABRB3 | c.462-4652C>T (n.462-4652C>T) n.505-4652C>T c.145-4652C>T c.207-4652C>T (n.207-4652C>T) c.363-4652C>T (n.363-4652C>T) c.249-4652C>T (n.249-4652C>T) c.630-4652C>T (n.630-4652C>T) c.241-4652C>T (n.241-4652C>T) n.374-4652C>T c.*294-4652C>T (n.*294-4652C>T) c.285-4652C>T (n.285-4652C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |