Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.92464820G>A | CA966004145 | SLC24A4 | c.1255+8212G>A (n.1255+8212G>A) c.1063+8212G>A (n.1063+8212G>A) c.851+8212G>A n.1509+8212G>A c.1198+8212G>A (n.1198+8212G>A) n.708+8212G>A c.811+8212G>A (n.811+8212G>A) c.1396+8212G>A (n.1396+8212G>A) c.1339+8212G>A (n.1339+8212G>A) c.505+8212G>A (n.505+8212G>A) c.337+8212G>A (n.337+8212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.92464820G>T | CA14011664 | SLC24A4 | c.1255+8212G>T (n.1255+8212G>T) c.1063+8212G>T (n.1063+8212G>T) c.851+8212G>T n.1509+8212G>T c.1198+8212G>T (n.1198+8212G>T) n.708+8212G>T c.811+8212G>T (n.811+8212G>T) c.1396+8212G>T (n.1396+8212G>T) c.1339+8212G>T (n.1339+8212G>T) c.505+8212G>T (n.505+8212G>T) c.337+8212G>T (n.337+8212G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.92464820G>C | CA265661016 | SLC24A4 | c.1255+8212G>C (n.1255+8212G>C) c.1063+8212G>C (n.1063+8212G>C) c.851+8212G>C n.1509+8212G>C c.1198+8212G>C (n.1198+8212G>C) n.708+8212G>C c.811+8212G>C (n.811+8212G>C) c.1396+8212G>C (n.1396+8212G>C) c.1339+8212G>C (n.1339+8212G>C) c.505+8212G>C (n.505+8212G>C) c.337+8212G>C (n.337+8212G>C) | dbSNP |