Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.103671306A>C | CA2160420877 | KLC1 | c.987+1023A>C (n.987+1023A>C) c.1464+1023A>C (n.1464+1023A>C) c.981+1023A>C (n.981+1023A>C) c.1503+1023A>C (n.1503+1023A>C) c.984+1023A>C (n.984+1023A>C) | dbSNP |
14 | g.103671306A>G | CA13951420 | KLC1 | c.987+1023A>G (n.987+1023A>G) c.1464+1023A>G (n.1464+1023A>G) c.981+1023A>G (n.981+1023A>G) c.1503+1023A>G (n.1503+1023A>G) c.984+1023A>G (n.984+1023A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |