| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54883978A>G | CA13977765 | GCH1 | c.343+18343T>C (n.343+18343T>C) n.491+18343T>C n.126+18343T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883978A= | CA2138238269 | GCH1 | c.343+18343T= (n.343+18343T=) n.491+18343T= n.126+18343T= | dbSNP |