Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.95270511T>C | CA255104801 | ABCC4 | c.1-1089A>G (n.1-1089A>G) c.75-22758A>G (n.75-22758A>G) c.63-4247A>G (n.63-4247A>G) n.205-4247A>G c.75-4247A>G (n.75-4247A>G) n.171-22758A>G c.-208-4247A>G (n.-208-4247A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95270511T= | CA2112189595 | ABCC4 | c.1-1089A= (n.1-1089A=) c.75-22758A= (n.75-22758A=) c.63-4247A= (n.63-4247A=) n.205-4247A= c.75-4247A= (n.75-4247A=) n.171-22758A= c.-208-4247A= (n.-208-4247A=) | dbSNP |