| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51971359A>C | CA13859790 | ATP7B | c.1286-610T>G (n.1286-610T>G) c.*30-610T>G (n.*30-610T>G) c.953-610T>G (n.953-610T>G) n.42-610T>G n.242-610T>G c.480-610T>G (n.480-610T>G) n.1391-614T>G c.842-610T>G (n.842-610T>G) c.1285+2576T>G (n.1285+2576T>G) n.1407-610T>G n.212-24881T>G c.1190-610T>G (n.1190-610T>G) c.1250-610T>G (n.1250-610T>G) c.-47-610T>G (n.-47-610T>G) n.1505-610T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51971359A= | CA2091553741 | ATP7B | c.1286-610T= (n.1286-610T=) c.*30-610T= (n.*30-610T=) c.953-610T= (n.953-610T=) n.42-610T= n.242-610T= c.480-610T= (n.480-610T=) n.1391-614T= c.842-610T= (n.842-610T=) c.1285+2576T= (n.1285+2576T=) n.1407-610T= n.212-24881T= c.1190-610T= (n.1190-610T=) c.1250-610T= (n.1250-610T=) c.-47-610T= (n.-47-610T=) n.1505-610T= | dbSNP |