| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2504944G>A | CA301246 | CACNA1C | c.637-7868G>A (n.637-7868G>A) c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.1217+405G>A (n.1217+405G>A) c.104+405G>A (n.104+405G>A) c.1307+405G>A (n.1307+405G>A) c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.1113+11558G>A (n.1113+11558G>A) c.*837+405G>A (n.*837+405G>A) n.104+405G>A c.740+405G>A (n.740+405G>A) c.739G>A (p.Gly247Arg) c.183-7868G>A (n.183-7868G>A) c.-6+11558G>A (n.-6+11558G>A) c.1385+405G>A (n.1385+405G>A) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1375G>A (p.Gly459Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2504944G>T | CA383371317 | CACNA1C | c.637-7868G>T (n.637-7868G>T) c.1216G>T (p.Gly406Ter) c.1217+405G>T (n.1217+405G>T) c.104+405G>T (n.104+405G>T) c.1307+405G>T (n.1307+405G>T) c.1306G>T (p.Gly436Ter) c.1207G>T (p.Gly403Ter) c.1113+11558G>T (n.1113+11558G>T) c.*837+405G>T (n.*837+405G>T) n.104+405G>T c.740+405G>T (n.740+405G>T) c.739G>T (p.Gly247Ter) c.183-7868G>T (n.183-7868G>T) c.-6+11558G>T (n.-6+11558G>T) c.1385+405G>T (n.1385+405G>T) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.1375G>T (p.Gly459Ter) | dbSNP |
| 12 | g.2504944G= | CA2580602470 | CACNA1C | c.637-7868G= (n.637-7868G=) c.1216G= (p.Gly406=) c.1217+405G= (n.1217+405G=) c.104+405G= (n.104+405G=) c.1307+405G= (n.1307+405G=) c.1306G= (p.Gly436=) c.1207G= (p.Gly403=) c.1113+11558G= (n.1113+11558G=) c.*837+405G= (n.*837+405G=) n.104+405G= c.740+405G= (n.740+405G=) c.739G= (p.Gly247=) c.183-7868G= (n.183-7868G=) c.-6+11558G= (n.-6+11558G=) c.1385+405G= (n.1385+405G=) c.1384G= (p.Gly462=) c.1375G= (p.Gly459=) | dbSNP |