| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101227208G>A | CA16479685 | NALCN | c.1626+2185C>T (n.1626+2185C>T) n.1724+2185C>T n.1706+2185C>T c.*1063+2185C>T (n.*1063+2185C>T) c.1539+2185C>T (n.1539+2185C>T) n.1800+2185C>T n.1722+2185C>T n.1780+2185C>T c.1683+2185C>T (n.1683+2185C>T) c.1596+2185C>T (n.1596+2185C>T) c.1179+2185C>T (n.1179+2185C>T) c.861+2185C>T (n.861+2185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227208G= | CA2114454986 | NALCN | c.1626+2185C= (n.1626+2185C=) n.1724+2185C= n.1706+2185C= c.*1063+2185C= (n.*1063+2185C=) c.1539+2185C= (n.1539+2185C=) n.1800+2185C= n.1722+2185C= n.1780+2185C= c.1683+2185C= (n.1683+2185C=) c.1596+2185C= (n.1596+2185C=) c.1179+2185C= (n.1179+2185C=) c.861+2185C= (n.861+2185C=) | dbSNP |