| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12813164C>T | CA345502 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.719C>T (p.Thr240Met) n.1005C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.754C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.41+12014G>A n.1134C>T c.587C>T (p.Thr196Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12813164C>G | CA9232014 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1005C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.754C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.41+12014G>C n.1134C>G c.587C>G (p.Thr196Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12813164C= | CA2323583800 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.719C= (p.Thr240=) n.1005C= c.*598C= (n.*598C=) n.754C= c.*379C= (n.*379C=) n.41+12014G= n.1134C= c.587C= (p.Thr196=) | dbSNP |