| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.24125887C>T | CA234634398 | SOX5 | c.-2+87456G>A (n.-2+87456G>A) c.-2+151329G>A (n.-2+151329G>A) c.-75-66591G>A (n.-75-66591G>A) c.-1+87455G>A (n.-1+87455G>A) c.-1-229863G>A (n.-1-229863G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24125887C>G | CA13664143 | SOX5 | c.-2+87456G>C (n.-2+87456G>C) c.-2+151329G>C (n.-2+151329G>C) c.-75-66591G>C (n.-75-66591G>C) c.-1+87455G>C (n.-1+87455G>C) c.-1-229863G>C (n.-1-229863G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24125887C= | CA2022374793 | SOX5 | c.-2+87456G= (n.-2+87456G=) c.-2+151329G= (n.-2+151329G=) c.-75-66591G= (n.-75-66591G=) c.-1+87455G= (n.-1+87455G=) c.-1-229863G= (n.-1-229863G=) | dbSNP |