| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53725022C>T | CA22653797 | GLIS1 | c.259+12784G>A (n.259+12784G>A) c.-267+8882G>A (n.-267+8882G>A) c.520+12784G>A (n.520+12784G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53725022C>A | CA10939287 | GLIS1 | c.259+12784G>T (n.259+12784G>T) c.-267+8882G>T (n.-267+8882G>T) c.520+12784G>T (n.520+12784G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |