| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117292535G>C | CA952293172 | NOS1 | c.853-2109C>G (n.853-2109C>G) c.850-2109C>G (n.850-2109C>G) c.-156-2109C>G (n.-156-2109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117292535G>A | CA13655520 | NOS1 | c.853-2109C>T (n.853-2109C>T) c.850-2109C>T (n.850-2109C>T) c.-156-2109C>T (n.-156-2109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117292535G>T | CA244260597 | NOS1 | c.853-2109C>A (n.853-2109C>A) c.850-2109C>A (n.850-2109C>A) c.-156-2109C>A (n.-156-2109C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117292535G= | CA2065984951 | NOS1 | c.853-2109C= (n.853-2109C=) c.850-2109C= (n.850-2109C=) c.-156-2109C= (n.-156-2109C=) | dbSNP |