| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12813135C>A | CA345497 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.690C>A (p.Phe230Leu) n.976C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.725C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.41+12043G>T n.1105C>A c.558C>A (p.Phe186Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12813135C>T | CA505775572 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.690C>T (p.Phe230=) n.976C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.725C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.41+12043G>A n.1105C>T c.558C>T (p.Phe186=) | dbSNP |